¿Qué es la diabetes monofónica?

¿Qué es la diabetes monogénica?

  • La diabetes monogénica es un tipo poco común de diabetes que es causada por una sola mutación genética.
  • Es responsable de aproximadamente del 1 al 2 % de todos los casos de diabetes, aunque su prevalencia en realidad puede ser hasta de un 5 %.
  • Tiene características tanto de la diabetes Tipo 1 como de la diabetes tipo 2, y con frecuencia se diagnostica erróneamente como uno de los tipos más comunes.

¿Cómo se trata la diabetes monogénica?

El tratamiento puede variar dependiendo del gen implicado en particular y de la forma en que la diabetes se presenta en cada persona. Algunos controlan su diabetes con dieta y ejercicio, y algunos utilizan medicamentos orales o insulina. Las personas con esta forma rara de diabetes son generalmente muy sensibles a la insulina y usan dosis de insulina menores que las habituales. Sus cuerpos producen insulina, pero no es suficiente y no siempre en el momento adecuado.

Hay dos formas principales de diabetes monogénicas (con subtipos en cada una:

  • La diabetes neonatal. Se diagnostica normalmente en bebés desde el nacimiento hasta los 6 meses, aunque el diagnóstico puede ocurrir más adelante en algunos casos.
  • La diabetes tipo MODY (diabetes de la edad madura que se presenta en el joven, por sus siglas en inglés). Generalmente se diagnostica en la infancia tardía o hasta la edad adulta.

Factores de la diabetes monogénica

  • La diabetes monogénica generalmente se transmite por un gen autosómico dominante, (un gen independiente del sexo que se hereda de uno de los padres). Esto significa que sólo se necesita una copia de la mutación para desarrollar diabetes. Por lo general hay un fuerte historial familiar de diabetes y en varias generaciones (aunque es posible que alguien tenga una mutación espontánea). Por lo tanto, el diagnóstico implica pruebas genéticas para estas mutaciones genéticas que causan la diabetes que interrumpen la producción de insulina.
  • Los pacientes con diabetes monogénicas por lo general también dan negativo para anticuerpos, (aunque hay casos donde se han detectado niveles bajos de anticuerpos). Una vez que comienza el tratamiento para la diabetes, los anticuerpos generalmente desaparecen.

Además de los problemas de azúcar en la sangre, algunas de las formas de diabetes monogénicas implican problemas metabólicos como:

  • problemas de crecimiento;
  • dificultad para almacenar glucógeno en el hígado;
  • dificultad para metabolizar los ácidos grasos;
  • insuficiencia pancreática exocrina.

Un tipo de MODY implica una línea de base de azúcar en la sangre en ayunas que es de 40 mg/dl más alta de lo “normal”, así como la hipoglucemia que se produce en un nivel superior. Otro tipo de MODY implica anormalidades renales y de los órganos reproductores. La investigación hasta el momento es limitada, y gran parte de ella es un poco anticuada. Al igual que con muchas enfermedades poco frecuentes, los fondos para la investigación de la diabetes monogénica son difíciles de recaudar para los investigadores.